Други открития включват:
Other findings can include:
Loeys–Dietz syndrome (LDS) e автозомно –доминантно генетично заболяване, засягащо съединителната тъкан.
Loeys–Dietz syndrome (LDS) is an autosomal dominant genetic connective tissue disorder.
Болестта се изявява с аневризма на аортата, често още от детска възраст.
The disorder is marked by aneurysms in the aorta, often in children.
Може да настъпи внезапна дисекация в зоната на ослабените слоеве на стената на аортата.
The aorta may also undergo sudden dissection in the weakened layers of the wall of aorta.
Аневризмите и дисекациите също могат да се появят в артерии различни от аорта.
Aneurysms and dissections also can occur in arteries other than the aorta.
Тъй като аневризмите при деца имат тенденцията да руптурират рано, децата са в по-голям риск от внезапна смърт, ако синдромът не се разпознае.
Because aneurysms in children tend to rupture early, children are at greater risk for dying if the syndrome is not identified.
Лечението е хирургично.
Surgery to repair aortic aneurysms is essential for treatment.
Има 4 подтипа на синдрома, според 4 вида мутации в TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, and TGFB2 респективно.
There are four types of the syndrome, labelled types I through IV, which are distinguished by their genetic cause.
Тези 4 гена кодират трансформиращ растежен фактор и играят роля в клетъчната сигнализация, като промотират растежа и развитието на тъканите.
Type 1, Type 2, Type 3, and Type 4 are caused by mutations in TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, and TGFB2 respectively. These four genes encoding transforming growth factors play a role in cell signaling that promotes growth and development of the body's tissues.
Мутации на тези гени води до продукция на протеини без функция.
Mutations of these genes cause production of proteins without function.
Въпреки, че болестта има автозомен начин на унаследяване, обикновено в 75 % от случаите става въпрос за поява на мутацията de novo, т.е. няма заболели в семейството.
Although the disorder has an autosomal pattern of inheritance, this disorder results from a new gene mutation in 75% of cases and occurs in people with no history of the disorder in their family.
Синдромът има някои прилики с Марфан синдром и Елерс-Данлос синдром.
It has features similar to Marfan syndrome and Ehlers-Danlos syndrome.[1][2][3]
Идентифициран и описан от педиатри генетици Bart Loeys и Harry Dietz в университета Джон Хопкингс
It was identified and characterized by pediatric geneticists Bart Loeys and Harry Dietz at Johns Hopkins University in 2005.
Признаци и симптоми
Signs and symptoms
Основни симптоми са артериален тортиситет, хипертелоризъм, двойна увула, аневризма на аортния корен.
Main symptoms of Loeys–Dietz syndrome arterial tortuosity, widely spaced eyes (hypertelorism), wide or split uvula, and aneurysms at the aortic root. Arterial tortuosity are arteries that twist and wind. Other symptoms include cleft palate the white of the eyes appearing blue or gray.
Част от засегнатите хора могат да са инвалидизирани от синдрома, а други да проявява само леки симптоми.
Symptoms at birth include heart defects and club foot. There is considerable variability in the symptoms associated with Loeys-Dietz syndrome. Some people can be severely affected, while others only show mild symptoms.
Много от откритията при физикалния преглед при болни с Loeys–Dietz синдром се срещат и при синдрома на Марфан като аневризма на възходящата аорта и аортна дисекация, абнормно дълги крайници и пръсти, дурална ектазия( постепенно удължаване и слабост на твърдата мозъчна обвивка, която може да причини коремна болка или болка в крака) .
Many of the physical findings typical in Loeys–Dietz syndrome are also found in Marfan syndrome cases, including increased risk of ascending aortic aneurysm and aortic dissection, abnormally long limbs and fingers, and dural ectasia (a gradual stretching and weakening of the dura mater that can cause abdominal and leg pain).
Въпреки това, има и много белези, по които този синдром се отличава от синдрома на Марфан като : хипертелоризъм ( голямо пространство между очите), разцепена увула и кожни находки като лесно посиняване и абнормно образуване на белези.
However, it also has some additional traits not typical of Marfan patients, including widely spaced eyes, a split uvula in the back of the throat, and skin findings such as easy bruising or abnormal scars.
сколиоза или кифоза pectus excavatum or pectus carinatum контрактури на пръстите на ръцете и краката (camptodactyly) пръсти и хлабави (свръхфлексибилни)стави отслабени или липсващи очни мускули (strabismus) Club foot преждевременно срастване на костите на черепа. (craniosynostosis) ставна свръхмобилност вродени сърдечни малформации като персистиращ дуктус артериозус (Ботали) (връзка между аортата и белодробното кръвообращение ) и атриален септален дефект ( Леводесен шънт между предсърдията на сърцето) прозрачна кожа с кадифена текстура Arnold-Chiari malformation бикуспидална аортна клапа транспозиция на пулмоналните артерии.
Scoliosis or Kyphosis Indented or protruding chest wall (pectus excavatum or pectus carinatum) Contractures of fingers and toes (camptodactyly) Long fingers and lax joints Weakened or missing eye muscles (strabismus) Club foot Premature fusion of the skull bones (craniosynostosis) Joint hypermobility Congenital heart problems including patent ductus arteriosus (connection between the aorta and the lung circulation) and atrial septal defect (connection between heart chambers) Translucency of the skin with velvety texture Abnormal junction of the brain and medulla (Arnold-Chiari malformation) Bicuspid aortic valves Criss-crossed pulmonary arteries
Видове
Types
Няколко мутации са идентифицирани като причина за Loeys–Dietz синдром. de novo мутация в TGFB3, лиганд на TGF ß път, е била идентифицирана при пациент, презентиращ се с припокриващи се симптоми на Marfan синдром и Loeys-Dietz синдром.[4]
Several genetic causes of Loeys–Dietz syndrome have been identified. A de novo mutation in TGFB3, a ligand of the TGF ß pathway, was identified in an individual with a syndrome presenting partially overlapping symptoms with Marfan Syndrome and Loeys-Dietz Syndrome.[4]
Type Gene Locus OMIM Description 1A TGFBR1 9q22 609192 Also known as Furlong disease 1B TGFBR2 3p22 610168 2A TGFBR1 9q22 608967 2B TGFBR2 3p22 610380 Previously known as Marfan syndrome type 2 3 SMAD3 613795 Also known as Aneurysms-osteoarthritis syndrome
Type Gene Locus OMIM Description 1A TGFBR1 9q22 609192 Also known as Furlong disease 1B TGFBR2 3p22 610168 2A TGFBR1 9q22 608967 2B TGFBR2 3p22 610380 Previously known as Marfan syndrome type 2 3 SMAD3 613795 Also known as Aneurysms-osteoarthritis syndrome 4 TGFB2 614816
Епибластът и хипобласта са два клетъчни слоя стоящи в основата на зародишното развитие.
In amniote animal embryology, the epiblast is one of two distinct layers arising from the inner cell mass in the mammalian blastocyst or from the blastodisc in reptiles and birds.
И двата слоя произлизат от клетки наречени ембриобласти (прлурибласти, Inner cell mass - ICMs).
It derives the embryo proper through its differentiation into the three primary germ layers, ectoderm, mesoderm and endoderm, during gastrulation. The amnionic ectoderm and extraembryonic mesoderm also originate from the epiblast.
Сравнение с Пътешествията на Гъливер
Comparison with Gulliver's Travels
Синдромът на Алиса в страната на чудесата e невропсихиатрично състояние, което засяга възприятието. Хората преживяват нарушения във възприемането на размерите на обектите, което се означава с термините: микропсия, макропсия, пелосия, телеопсия.
Alice in Wonderland syndrome is a disorienting neuropsychological condition that affects perception.
Могат да бъдат засегнати и други сетивни модалности. Често състоянието се асоциира с мигрена, мозъчни тумори и употребата на психоактивни вещества. Може да бъде и първоначален симптом на EBV = Епщайн-Бар вирус (виж мононуклеоза ).
People experience size distortion such as micropsia, macropsia, pelopsia, or teleopsia.
Синдромът може да бъде причинен от абнормна електрическа активност, следствие на която да се наблюдава засилен кръвоток на мозъчните области, въвлечени в обработката на зрителната информация.
Size distortion may occur of other sensory modalities.
Някои смятат, че синдромът е доста чест в детството, но повечето хора го израстват с навлизането в младежките години. Изглежда, че той често се преживява в прехода от будно състояние в сън и често се асоциира с недоспиване.
It is often associated with migraines, and the use of psychoactive drugs. It can also be the initial symptom of the Epstein–Barr virus (see mononucleosis).[2] AiWS can be caused by abnormal amounts of electrical activity causing abnormal blood flow in the parts of the brain that process visual perception and texture.[3]
Патогномоничен признак на синдрома е мигрената , като самият синдром може да е причинен отчасти от мигрена.
The hallmark sign of Alice in Wonderland syndrome (AIWS) is a migraine, and AIWS may in part be caused by the migraine.
Той засяга зрението, чувството за осезание, допир, слух, както и възприятието за собственото тяло. [6]
AIWS affects the sense of vision, sensation, touch, and hearing, as well as one's own body image.[6]
Характерен симптом е преживяването за изменен образ на собственото тяло.
A prominent and often disturbing symptom are experiences of altered body image.
Пациентът може да види промяна в размера и формата на части от тялото си или цялото тяло.
The person may find that they are confused as to the size and shape of parts of (or all of) their body.
Може да има усещането за уголемяване или смаляване на тялото си.
They may feel as though their body is expanding or getting smaller.
Възприятни измами се наблюдават и за размери и фoрма на предмети.
Alice in Wonderland syndrome also involves perceptual distortions of the size or shape of objects.
Друга възможна причина за синдрома е употребата на халюциногенни наркотици и инфекциозна мононуклеоза.[7]
Other possible causes and signs of the syndrome include migraines, use of hallucinogenic drugs, and infectious mononucleosis.[7]
Пациенти с определени неврологични болести също съобщават за подобни зрителни халюцинации т.нар лилипутски халюцинации, което означава, че предметът изглежда по-малък или по-голям от реалния му размер .[9]
Patients with certain neurological diseases have experienced similar visual hallucinations.[8] These hallucinations are called "Lilliputian," which means that objects appear either smaller or larger than they actually are.[9]
Пациентите могат да изпитват микропсия или макропсия.
Patients may experience either micropsia or macropsia.
При микропсията засегнатият човек вижда предметите като по-малки отколкото реално са . При макропсията-предметите се виждат съответно в по -големи размери . [11]
Micropsia is an abnormal visual condition, usually occurring in the context of visual hallucination, in which affected persons see objects as being smaller than those objects actually are.[10] Macropsia is a condition where the individual sees everything larger than it actually is.[11]
Очите на засегнатите пациенти са анатомично нормални, но пациентите "виждат" предметите в неправилните размер, форма или перспектива.
The eyes themselves are normal, but the person will often 'see' objects as the incorrect size, shape or perspective angle.
Следователно хора, коли, сгради, животни, дървета и т.н. изглеждат по-малки или по-големи отколкото са , или разстоянието, на което са изглежда неточно. Например, един коридор може да изглежда много дълъг или земята може да изглежда прекалено близко.
Therefore, people, cars, buildings, houses, animals, trees, environments, etc., look smaller or larger than they should be, or that distances look incorrect; for example, a corridor may appear to be very long, or the ground may appear too close.
Човек засегнат от синдрома „Алиса в страната на чудесата” може да загуби представа за времето, подобно на липсата на пространствена перспектива.
The person affected by Alice in Wonderland Syndrome may also lose the sense of time, a problem similar to the lack of spatial perspective.
С други думи – времето може да преминава твърде бавно и да наподоби LSD преживяване.
In other words, time seems to pass very slowly, akin to an LSD experience.
Липсата на чувство за време, пространство, перспектива води и до нарушено чувство за скорост.
The lack of time, and space, perspective leads to a distorted sense of velocity.
Например, в реалността човек може да се влачи бавно с малки стъпки и въпреки това да му се струва, че спринтира неконтролируемо по пътя, което да доведе до тежка дезориентация.
For example, one could be inching along ever so slowly in reality, yet it would seem as if one were sprinting uncontrollably along a moving walkway, leading to severe, overwhelming disorientation. This can then cause the person to feel as if movement, even within his or her own home, is futile.
Има свидетелства, че при треска някои хора, могат да преживеят ярки халюцинации и така да възприемат събития и ситуации по съвсем погрешен начин. [източник?]
In addition, some people may, in conjunction with a high fever, experience more intense and overt hallucinations, seeing things that are not there and misinterpreting events and situations.
Други редки или по-леки симптоми могат да са: загуба на контрол над крайниците и обща некоординираност, загуба на памет, остатъчно чувство на допир или звук както и емоции. [14]
Other minor or less common symptoms may include loss of limb control and general dis-coordination, memory loss, lingering touch and sound sensations, and emotional experiences.[14]
Синдромът е кръстен на едноименния роман на Луис Карол "Алиса в страната на чудесата" , написан през 19 век .
Alice in Wonderland syndrome is named after Lewis Carroll's famous 19th century novel Alice's Adventures in Wonderland.
В историята, главната героиня , Алиса, преживява редица ситуации, подобни на микропсия и макропсия.
In the story, the title character, Alice, experiences numerous situations similar to those of micropsia and macropsia.
Предполага се, че авторът може да е почерпил вдъхновение директно от собствените си преживявания, тъй като се знае, че той е имал мигрена. Също така има предположение, че Л.Карол може да е страдал от темпорална епилепсия. [16]
Speculation has arisen that Carroll may have written the story using his own direct experience with episodes of micropsia resulting from the numerous migraines he was known to suffer from.[15] It has also been suggested that Carroll may have suffered from temporal lobe epilepsy.[16]